La maladie de Huntington

La maladie de Huntington : qu’est ce que c’est?

La maladie de Huntington

Parmi les maladie considéré comme étant grave et qui cause la mort de nombreuses personnes dans le monde, la maladie de Huntington est de ceux là. C’est une maladie qui cause un trouble neurodégénératif très grave, elle est héréditaire et peut causer une mort plus ou moins rapide. Elle apparaît généralement dans l’intervalle d’âge 30 – 40 ans par des symptômes à caractères psychiatriques et cognitifs.

C’est une maladie héréditaire comme sus cité qui se transmet par l’un des parents. Il s’agit d’une transmission autosomique qui se traduit par le fait que le gène modifié ait plus de force que celui non altéré. Les questions que vous devez vous pauser sont : Quelle en est la cause? Comment se manifeste t-elle? Y a t-il un traitement ou plusieurs? etc. Nous allons répondre à quelques unes des questions puis vous ferez des recherches de votre côté.

Tout se passe dans le chromosome numéro quatre qui abrite le gène de l’huntingtine et dans lequel se créé une expansion anormale du trinucléotide CAG qui peut voir la production de plus d’une trentaine de copies qui confirme la maladie. Il résulte ainsi des lésions neurologiques dites directes et indirectes dû à une mutation qui entraîne l’apparition d’une protéine huntingtine mutante.

Quelques manifestations sont tout de même visibles comme : L’agitation, l’anxiété ou encore des insomnies, des tremblements, des mouvements irréguliers de la main ou du pieds, etc. Plus la maladie évolue, plus il deviendra difficile de contrôler ces manifestations : Bradicinémie (lenteur à effectuer les mouvements volontaires) ; Dysarthrie (difficulté dans l’articulation et le son) ; Les mouvements choréiques, et biens d’autres problèmes qui s’ajouteront.

Aucun traitements de guérison n’existe à ce jour, néanmoins il y en a qui permettent d’améliorer la qualité de vie des malades. Le soutien psychologique sera d’une aide précieuse pour les membres de la famille du patient.

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